Синдром Эдвардса: развитие, проявления, диагностика, лечение


Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре.

Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание. Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре.

Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом. 44 из них являются соматическими, то есть, несут информацию о развитии и функционировании всех органов и систем, еще 2 — половые, определяющие принадлежность к тому или иному полу.

Так как синдром Эдвардса — это хромосомное заболевание, то в его основании лежит не мутация определенного гена, а дефект всей хромосомы, то есть, целой молекулы ДНК, а именно — дополнительная хромосома.

Точные причины синдрома Эдвардса не установлены. Обычно появление лишней хромосомы возможно до оплодотворения, что связано с аномалиями в генетическом материале сперматозоида или яйцеклетки. Провоцирует такое нарушение возраст родителей старше 40 лет, наличие подобных хромосомных нарушений в семье одного из родителей ребенка, а также злоупотребление алкоголем и курение одного из будущих родителей, прием лекарственных средств, ионизирующее излучение.

Вероятность развития хромосомных патологий напрямую зависит от возраста родителей, что доказано в ходе крупных научных исследований. Особенно важное значение имеет возраст матери — после 40 лет возможность зачать больного ребенка увеличивается примерно в 7 раз в сравнении с общей популяцией. Возраст отца также важен, но здесь зависимость выражена не так сильно.

Вредные вещества — этиловый спирт, сигаретный дым, наркотические соединения, при регулярном воздействии нарушают процессы созревания половых клеток и способствуют неправильному распределению хромосом. Как следствие рождается ребенок с тяжелой патологией.

Ионизирующие лучи, независимо от типа излучения, способны вызывать мутации в половых клетках. Особенно опасно влияние больших доз радиации в период полового созревания, когда в половые органы интенсивно растут и развиваются.

Узнайте экспертное мнение

Оставьте свой e-mail и мы расскажем, как правильно обследоваться и приступить к лечению

Признаки и симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса во многом зависят от формы заболевания у конкретного больного.

На сегодняшний день генетики различают три типа болезни:

  • полная трисомия;
  • частичная трисомия;
  • мозаичный синдром Эдвардса.

Полная трисомия — наиболее тяжелая форма, при которой симптомы синдрома Эдвардса выражены сильнее всего. В этом случае дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма больного. Этой формой страдает до 90% больных.

Частичная трисомия диагностируется только у 3 больных из 100. В этой ситуации клетки содержат лишь фрагмент восемнадцатой хромосомы. Заболевания имеет место, если причиной патологии стали нарушения в процессе размножения половых клеток и, как следствие, неправильное распределение ДНК. Прогноз при частичной трисомии несколько лучше, чем при полной.

На мозаичную форму приходится до 7% случаев. В этом случае болезнь развивается после зачатия, при условии, что на плодное яйцо воздействовали неблагоприятные факторы. Именно в этом случае причины синдрома Эдвардса — химические вещества и физические факторы, поступающие извне. Как известно, уже в первые минуты после оплодотворения в яйцеклетке начинаются интенсивные процессы деления. Если в них произойдет сбой, то при очередном делении клетка получит дополнительную хромосому. В дальнейшем, она станет источником таких же дефектных клеточных элементов. Максимальное количество аномальных клеток при мозаичной форме синдрома Эдвардса — 50%.

Дети в случае наличия такого изменения количества хромосом рождаются со сниженной массой тела и наличием множественных пороков развития, которые заключаются в изменении формы черепа, уменьшении диаметра рта, аномалии твердого неба, наличии узких глазных щелей, деформации ушных раковин, дефекты конечностей, половых органов, специфические дерматоглифические проявления. Также часто развиваются пороки сердца, которые заключаются в нарушении заращения перегородок и формирования клапанов между его полостями. Благодаря яркой клинической картине диагностика заболевания не представляет серьезных трудностей.

Долихоцефалия — типичный признак заболевания. Череп больных детей имеет узкую и удлиненную форму, что подтверждают специальные измерения (соотношение ширины черепа к его длине). В норме показатель должен быть не менее 75%. Иногда эта форма встречается и у здоровых малышей, но если изменение заметно невооруженным глазом, без измерений, то вероятность того, что ребенку будет поставлен диагноз «синдром Эдвардса», очень велика.

Еще один внешний признак патологии — микроцефалия, при котором голова очень мала по отношению к туловищу. Особенно сильно недоразвита мозговая часть черепа.

У 95% больных детей наблюдается аномалия ушной раковины. Хрящ, который ее формирует, плоский. Выпуклости, характерные для здоровых людей, отсутствуют или выражены очень слабо, а сами раковины расположены низко. Нередко отсутствуют мочки уха или козелок. Слуховой ход сужен или атрезирован. Полное отсутствие слухового хода наблюдается у каждого 4 больного.

Еще одна характерная черта патологии — волчья пасть. Это врожденная аномалия развития твердого неба, которая появляется из-за несрастания небных отростков верхней челюсти.

В зависимости от степени выраженности различают 4 варианта порока:

  • несрастание только мягкого неба;
  • несрастание мягкого и части твердого неба;
  • полное несрастание твердого неба;
  • полное несрастание мягкого, твердого неба и губы.

Деформация стопы в виде стопы-качалки обусловлена неправильным расположением костей. При этом пятка сильно выступает назад, свод стопы отсутствует. Вогнутая линия, которая в норме соединяет пятку и большой палец, отсутствует, нередко стопа выпуклая, из-за чего похожа на ножки кресла-качалки, что и обусловило название деформации.

При наличии стопы-качалки часто наблюдается непропорциональное строение пальцев ног. Большой палец у больных детей короткий — короче, чем второй палец стопы. Важно понимать, что у взрослых этот признак не имеет диагностической ценности, так как может появиться из-за других заболеваний, неправильной обуви, суставной аномалии. Вместе с непропорциональным строением нередко имеет место сращение пальцев. В легких случаях это лишь кожная складка, но нередко обнаруживают и костные дефекты.

Кисти малыша находятся в специфическом положении — они сжаты в кулак, но мизинец и указательный палец при этом располагаются поверх среднего и безымянного. Это так называемое флексорное положение кисти, обусловленное повышенным тонусом мышц-сгибателей.

Недоразвитая нижняя челюсть встречается у 70% детей, которым поставлен диагноз «синдром Эдвардса». Подбородок сильно втянут, что заметно невооруженным глазом. Ребенок не может держать рот закрытым, что ведет к вытеканию слюны. У выживших детей формируется неправильный прикус.

Из аномалий половых органов чаще всего имеют место недоразвитие полового члена и увеличение клитора. Также возможно неправильное расположение уретры. У мальчиков яички могут оставаться в брюшной полости или паховом канале. В большинстве случаев эти отклонения сочетаются с пороками внутренних половых органов и мочевого пузыря.

Дерматоглифические симптомы — характерные отклонения в расположении узоров и складок на ладонях. В большинстве случаев дерматоглифика используется как предварительная диагностика синдрома Эдвардса, особенно частичной и мозаичной форм. При полной трисомии клиническая картина выражена настолько ярко, что потребность в детальном изучении узора ладоней отпадает за ненадобностью.

Важно понимать, что сами по себе вышеперечисленные признаки — далеко не диагноз. Единичные отклонения могут быть вариантом нормы у абсолютно здоровых людей, но наличие нескольких наиболее часто встречающихся отклонений является поводом для более детального обследования.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса заключается в генетическом исследовании, которое может проводиться во время беременности. При этом выполняется цитологическое исследование околоплодных вод с определением количества хромосом клеток эпидермиса плода. Так как подобные манипуляции провоцируют определенные осложнения, синдром Эдвардса с их помощью диагностируют только пациентам из группы риска.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности.

В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Запишитесь на приём прямо сейчас

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактика синдрома Эдвардса сводится к тщательному планированию предстоящей беременности. Всем парам из группы риска настоятельно рекомендуют проконсультироваться у генетика. Врач детально изучит семейный анамнез пары, выявит факторы риска, проведет генетический анализ пары.

При сборе семейного анамнеза доктор расспросит о наследственных заболеваниях в семье. При наличии таковых, вероятность рождения ребенка с аномалией возрастает до 1%. Очень желательно, чтобы родители собрали максимум информации о своих предках.

Затем генетик выявит факторы риска и даст рекомендации по их устранению, если это возможно.

Генетический анализ необходим для обнаружения дефектных генов в молекуле ДНК. Чем больше мутаций будет выявлено, тем выше вероятность рождения больного ребенка.

Всем беременным из группы риска показана пренатальная диагностика, благодаря которой можно вовремя диагностировать болезнь и принять решение по поводу дальнейшего вынашивания ребенка. В принципе, это также профилактика синдрома Эдвардса.

Из-за множественных пороков развития примерно половина детей умирает в первые три месяца жизни. Только 10 детей из 100 доживут до года. Более старшие дети нуждаются в тщательном уходе, постоянном лечении и профилактике осложнений синдрома Эдвардса. При мозаичной или частичной форме прогноз более благоприятный. Длительность жизни детей больше, но они также нуждаются в уходе. При полноценных реабилитационных мероприятиях малыш может научиться сидеть и питаться, иногда хорошо выражена реакция на окружающих. Из-за серьезной умственной отсталости больные не способны устроиться даже на простейшую работу.

Синдром Эдвардса можно предотвратить, если вы беременеете с помощью ЭКО. В клинике «АльтраВита» практикуется диагностическая процедура под названием ПГД (преимплантационная генетическая диагностика). Она дает возможность выявить хромосомную аномалию еще до помещения эмбриона в полость матки, то есть, до наступления беременности. Для переноса будет выбран тот эмбрион, который гарантированно не имеет никаких генных или хромосомных мутаций. Позвоните в клинику «АльтраВита», чтобы узнать о возможности проведения ПГД.

Источник: AltraVita-IVF.ru

Сегодня мы поговорим о достаточно редком детском заболевании, сопровождающемся большим числом аномалий и нарушений в развитии. Речь пойдет о синдроме Эдвардса. Разберем его причины, формы, частоту проявления, методы диагностики и прочие важные вопросы.

Что это?

Синдром Эдвардса — болезнь, обусловленная хромосомными аномалиями, вызывающая целый список нарушений и отклонений в развитии ребенка. Ее причина — трисомия 18-й хромосомы, т. е. присутствие ее лишней копии. Этот факт и ведет к появлению осложнений генетической природы.

Риск того, что родится ребенок с синдромом Эдвардса, равен 1 случаю из 7000. К сожалению, большинство младенцев с данным отклонением умирают в первые недели жизни. Только порядка 10 % живут один год. Болезнь ведет за собой глубокую умственную отсталость, врожденные поражения внутренних и внешних органов. Самые частые из них — порок мозга, сердца, почек, маленькая голова и челюсть, расщелина губы или неба, косолапость.

Впервые сформированы и описаны симптомы заболевания были в 2020 году Д. Эдвардсом. Доктор сумел установить зависимость между проявлением нескольких признаков, обнаружил более 130 дефектов, которые сопутствуют заболеванию. Хоть симптомы синдрома Эдвардса проявляются весьма ярко, современные методы терапии против них, к сожалению, бессильны.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

  • Неблагоприятные экологические условия.
  • Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
  • Пристрастие к алкоголю и табаку.
  • Наследственность.
  • Прием определенных медикаментов.
  • Инцест, кровное родство родителей.
  • Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

  • Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
  • Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
  • Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией — 1:10000, верхняя — 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше — 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса — 35 лет, матери — 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием — малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

  • Недостаточная активность эмбриона.
  • Брадикардия — сниженная частота сердечных сокращений.
  • Многоводие.
  • Несоответствие размера плаценты размеру плода — она имеет меньший размер.
  • Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
  • Грыжа брюшной полости.
  • Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
  • Недостаточный вес плода.
  • Гипотрофия — хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня — перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

  1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели — проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны — они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
  2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается генетическому анализу.

Инвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

  1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода — образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
  2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
  3. Кордоцентез. Срок — не ранее 20-й недели. Здесь берется образец пуповинной крови эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку — он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

  • УЗИ — исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
  • Томография головного мозга.
  • Консультация детского хирурга.
  • Обследования у специалистов — эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых — трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики — не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

  • Вытянутый от макушки к подбородку череп.
  • Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
  • Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
  • Узкий лоб при широком затылке.
  • Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
  • Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
  • Высокое небо, часто со щелью.
  • Деформированные челюстные кости — нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
  • Укроченная шея.
  • Аномально узкие и короткие глазные щели.
  • Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
  • Нарушение функций суставов.
  • Недоразвитые, малоподвижные стопы.
  • Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
  • Порок сердца.
  • Ненормально расширенная грудная клетка.
  • Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
  • Необычное расположение кишечника.
  • Неправильная форма почек.
  • Удвоение мочеточника.
  • У мальчиков — крипторхизм, у девочек — гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

  • Недостаточно развитый головной мозг.
  • Осложненная степень олигофрении.
  • Судорожный синдром.

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны — порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

  • Мышечная атрофия.
  • Косоглазие.
  • Сколиоз.
  • Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
  • Атония кишечника.
  • Низкий тонус стенок брюшины.
  • Отит.
  • Пневмония.
  • Конъюнктивит.
  • Синусит.
  • Заболевания мочеполовой системы.
  • Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода — для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко — диагностируется только у 1% новорожденных. Нет и особых причин для его возникновения — в большей части случаев родители совершенно здоровы.

Источник: FB.ru