Выявление наследственной предрасположенности к заболеванию раком молочной железы и яичников


К сожалению, по наследству передаются не только родинки или цвет волос. Вместе с генами от родителей мы можем получить еще и некоторые болезни. Почти каждая женщина сегодня знает: если у бабушки, мамы или сестры был рак груди – это повод для серьезного беспокойства.

В чем проблема?

Обследование груди на признаки опухолиРак молочной железы (РМЖ) у женщин – самое распространенное из всех онкозаболеваний. По статистике, одна из девяти женщин заболевает раком молочной железы в течение жизни. В каких случаях можно говорить, что причина этой болезни – «неправильные» гены?

В 90% случаев РМЖ – заболевание, зависящее от внешних факторов (экологии, условий работы, питания). Однако 10% – это наследственные формы рака. Наследственными принято называть заболевания, которые передаются человеку от родителей; часть таких заболеваний проявляется сразу после рождения, а другие (как рак молочной железы) дают о себе знать только в зрелом возрасте.

Описаны целые «раковые» семьи, в которых рак молочной железы передавался из поколения в поколение. Такой наследственный или семейный рак молочной железы обусловлен наследуемыми мутациями (необратимыми изменениями) в генах.

Почему рак молочной железы передается по наследству?

ДНК спираль. Молекулярно-генетические анализыКаждый человек имеет по две копии каждого гена, одна копия – от отца, другая – от матери. Если ваша мать или отец являются носителями мутаций в гене, то в процессе наследования генетического материала Вы имеете 50% шанс на наследование мутированного гена и 50% шанс на наследование неизмененного гена. Если вы наследуете мутацию, которая вызывает заболевание, то появляется не только риск заболеть, но и риск передать этот ген вашим детям. Если мутация вами не унаследована, риск передачи её детям отсутствует.

В последние годы были идентифицированы два гена, наследуемые мутации в которых приводят к возникновению семейных форм рака молочной железы и рака яичника: BRCA1 и BRCA2.

В организме человека эти гены отвечают за противоопухолевую защиту: восстанавливают целостность поврежденных молекул ДНК, нормализуют баланс эстрогенов, тормозят деление пораженных клеток, препятствуют метастазированию раковых клеток молочной железы. В результате мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 клетки молочной железы повреждаются, у них активизируются процессы бесконтрольного патологического деления, что и приводит к возникновению раковой опухоли.

Наличие мутаций в этих генах не означает, что у Вас обязательно разовьется рак молочной железы, но этот риск в течение жизни по некоторым данным приближается к 90% (!)

Кто относится к группе риска?

Семейные факторы. Вы относитесь к группе повышенного риска, если имеете близкого родственника (особенно первой линии – мать, сестра), у которого диагностированы следующие заболевания: рак молочной железы; рак яичников; другие онкозаболевания, которые развивались в возрасте до 40 лет.

Прочие факторы – это наличие родственника мужчины, заболевшего раком груди (такое редко, но случается и у мужчин); а также двух или более родственников, которые болели раком.

Что делать? Реальная возможность

Беспокойство по поводу возможности заболевания раком молочной железы обычно встречается среди женщин, в чьих семьях уже были случаи такого заболевания. Если вы считаете, что находитесь в группе повышенного риска – не следует откладывать консультацию со специалистами.

Сдав кровь на исследование, Вы можете узнать, унаследована ли Вами от родителей предрасполо­жен­ность к раку молочной железы, связанная с геном BRCA1.

С помощью генетического анализа специалисты определят, передалась ли вам эта мутация. Если это так, нужно как можно раньше встать под наблюдение онколога-маммолога и регулярно проходить соответствующее обследование. Это позволит не пропустить рак на самой ранней стадии, когда лечение дает очень хорошие результаты. Если генетический анализ мутаций дал отрицательный результат, вы избавитесь от канцерофобии (страха заболеть раком), характерной для родственников онкобольных, и от необходимости постоянных обследований.

Важно знать!

Обнаружение мутации не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутации позволит врачу и пациенту принять комплексные меры, обеспечивающие раннюю диагностику, и даже меры, способные уменьшить риск возникновения заболевания.

Существует реальная возможность эффективного лечения рака молочной железы. И чем раньше будет выявлена наследственная предрасположенность к этому заболеванию, тем выше вероятность предотвратить его запущенные, осложненные формы.

Что делать? Если диагноз уже установлен…

Молекулярно-генетические анализы в онкологииВыявление мутаций в генах BRCA крайне важно и для тех пациенток, у которых диагноз «рак молочной железы» уже установлен.

Зная факт наличия мутации, можно выбрать оптимальное лечение уже в первой линии химиотерапии. Этот анализ позволяет назначить эффективный противоопухолевый препарат: у носителей мутаций чувствительность к различным противоопухолевым препаратам отличается от таковой у лиц с отсутствием мутаций.

Ваше здоровье – в ваших руках

К сожалению, на сегодняшний день нет государственной программы борьбы с раком молочной железы. Поэтому вся надежда на самих женщин и врачей разных специальностей, к которым женщины обращаются за помощью и советом.

Будем бдительными!

Проблем с молочной железой можно избежать, и уж если они возникли, их можно и нужно решать. Анализ частых мутаций в генах BRCA – процедура доступная и недорогая. (*)

Пройдя эту процедуру всего один раз в жизни многие избавятся от ненужных страхов по поводу тяжелого заболевания, другие – сделают правильные шаги для того, чтобы минимизировать последствия «написанного на роду» заболевания.

Более подробную информацию Вы можете получить у специалистов Медицинского Центра «Статус», единственного медицинского учреждения в Новосибирске, усилия которого направлены на выявление и консультирование больных с наследственными формами рака.

* Подробно ознакомиться с ценами на анализы можно на странице «Прайс-лист», раздел Генетические маркеры высокого развития рака молочной железы и яичников

Консультации и запись по телефонам: (383) 347-75-80, 8-951-365-83-66
630102, г. Новосибирск, Mедицинский Центр «СТАТУС»,
ул. Зыряновская 61
e-mail: [email protected]

Источник: www.mcstatus.ru

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 20 генов

Панель «

Наследственный рак молочной железы

и яичников» предназначена для выявления врождённых патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными опухолевыми поражениями этих органов. 5-10% онкологических заболеваний молочных желёз и 15-25% опухолей яичников являются генетически детерминированными, т.е. обусловлены наличием мутаций в генах, связанных с развитием опухоли.

Для кого это исследование

Применение этой панели показано следующим группам:

Здоровым женщинам с семейной историей онкологических заболеваний (например, при наличии трёх и более случаев рака молочной железы в семье в одной линии).

Здоровым женщинам без семейной истории онкологических поражений этих органов тест может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям такого профиля, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей. Кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. При этом ранее в семье могло не быть случаев рака, но у данной конкретной пациентки будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, которая может вызвать рак.

Пациенткам с диагностированным раком молочной железы или яичников в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например,

  • в случае отягощённого семейного анамнеза,
  • в случае относительно раннего (до 45 лет) возраста развития рака,
  • всем пациенткам с раком яичников,
  • при определённых типах опухолей молочной железы (например, пациенткам моложе 60 лет с тройным негативным фенотипом),
  • при наличии двух и более первичных очагов опухоли (например, опухоли обеих молочных желёз) либо нескольких первичных типов рака (например, рак молочной железы и рак поджелудочной железы) у одной пациентки,
  • беременным пациенткам,
  • пациентам-мужчинам с раком молочной железы.

У этой группы пациентов поиск мутации может быть необходим для выбора тактики лечения и назначения определённой таргетной терапии (например, в случае наличия мутаций в генах BRCA 1/2 может быть назначен препарат олапариб). Таргетная терапия направленно блокирует рост клеток опухоли, прицельно нарушая реализацию действия конкретных молекул, необходимых для опухолевого роста и развития онкологического процесса.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака молочной железы и яичников, интерпретированная специалистом с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN ):

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Всего 20 генов.

Как сдать тест?

Материал для исследованиявенозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь можно сдать в лаборатории Genetico либо по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места проведения исследования.

Метод исследованиявысокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing , NGS ). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим исследование и формируем итоговое заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться внушительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS .

35 рабочих дней нужны для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество лабораторных этапов и этапов промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив данных, требующих анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Заключение содержит описание результатов исследования и представляет их следующим образом:

  • в случае здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
  • в случае пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация.

Заключение отправляется заказчику исследования по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

В итоге после выполнения панели исследований, анализа полученных данных и оформления заключения врач получит информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака молочной железы и яичников и наследственными опухолевыми синдромами, ассоциированными с повышенным риском развития опухолевых поражений этих органов. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

  • обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком (возможно онлайн) с целью клинической интерпретации полученных результатов;
  • обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (УЗИ, маммография, МРТ и т.д.) и превентивных (мастэктомия, сальпинго-оофорэктомия) лечебно-диагностических мероприятий у здоровых пациенток;
  • обследование ближайших кровных родственников на наличие мутации для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
  • обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
  • уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком;
  • выбор стратегии и тактики лечения, в т.ч. назначение таргетной терапии у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здоровых женщин появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса или даже предотвращения развития рака, обусловленного наличием единичной мутации или множественных мутаций, а у пациентов с уже диагностированным раком в случае выявления мутаций может быть выработана тактика направленного лечения.

Стоимость исследования

Стоимость панели составляет 35 000 рублей, это минимальная цена для исследования такого уровня и такого охвата. При этом мы берём на себя все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений). Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Источник: genetico.ru

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

Определение генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям:

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Как сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Что делать, если у женщины обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2?

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Как предрасположенность к РМЖ и РЯ передается по наследству.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Почему при генетическом исследовании важно учитывать этнические корни?

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Источник: nii-onco.ru

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы поможет узнать, унаследовал ли пациент генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников.

При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.

Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2:

  • Профилактическое обследование по собственному желанию;
  • Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.

Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников — это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТЕ НА РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Если у пациента обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то врач-онколог нашего Центра разработает для Вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:


1. Программа наблюдения

Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.

Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.

При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, сложнее поддается лечению даже при раннем его выявлении.

При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.


2. Программа хирургического вмешательства

Это профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез). 

Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.

Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».

Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию, и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.

Если Вы хотите выполнить генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, обратитесь на прием к онкологу-маммологу нашего Центра.

Источник: oncotest-clinic.ru

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Наследственные причины рака груди

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

  1. Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали рак груди в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
  2. В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
  3. У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
  4. В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Какие бывают наследственные формы рака молочной железы?

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

  1. Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
  2. Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
  3. Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
  4. Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
  5. Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
  6. Тубулярная — когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
  7. Слизистая — начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
  8. Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
  9. Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Как часто встречается наследственный РМЖ и кто в группе риска?

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Как на сегодняшний день определяется наследственный рак молочной железы?

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Что такое генетический анализ на РМЖ?

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Что делать, если анализы подтвердили предрасположенность к наследственному раку?

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать кровь на онкомаркеры, отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

  • имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах (мастопатия);
  • очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
  • до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
  • лечение гормонами в период после менструации;
  • наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
  • лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
  • недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
  • ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

В чем заключается тактика наблюдения здоровых носителей наследственных мутаций?

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

  1. наблюдение (скрининг);
  2. хирургия в профилактических целях;
  3. лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Рекомендации женщинам-носительницам генов с мутацией

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Выводы

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

Источник: orake.info

Наследственный рак молочной железы

– онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Общие сведения

Наследственный рак молочной железы

– заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Наследственный рак молочной железы

Причины наследственного рака молочной железы

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 2020 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

Симптомы наследственного рака молочной железы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагностика и лечение наследственного рака молочной железы

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель «Центра иммунологии и репродукции».

Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем — нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!

Поэтому получается так, что до сих пор проблема рака яичника стоит очень остро. Очень важно, чтобы была настороженность врача прежде всего. Не женщины, а врача акушера-гинеколога, для того чтобы можно было по каким-то косвенным признакам все-таки сказать, что женщина попадает в эту группу риска по развитию онкологии яичника, и правильным образом построить диагностический план, если возникают какие-либо подозрения. То есть это очень важно.

Вот статья, которая называется «Практическая генетика и геномика рака в женском здоровье».

Шикарная, совершенно, статья, которую я рекомендую. Она еще не вышла в печать, но уже появилась на сайте журнала «Clinical Obstetrics and Gynecology». Видите, здесь том нулевой, номер нулевой, страницы нулевые. Это связано с тем, что она уже есть на сайте как запланированная публикация, но пока еще не вышла в журнальном твердом варианте.

Это очень хорошая статья. Я практически могу подписаться под каждым словом. Пусть она соответствует больше американской практике, американскому опыту, потому что, видите, авторы этой статьи – это сотрудники университета штата Вирджинии (University of Virginia) в Шарлоттсвилле, университетской клиники штата Огайо в Кливленде и Солт-Лейк-Сити  штата Юта. Это авторы, известные своими исследованиями в области гинекологической эндокринологии.

Статья начинается с очень интересной мысли о том, что какая бы проблема не возникала у женщины, она обычно идет прежде всего к врачу акушеру-гинекологу. Сам врач акушер-гинеколог – это врач достаточно широкой практики, который понимает и различные периоды жизни женщины, и различные функциональные состояния женского организма, и беременность, и подростковый период, и период активной репродуктивной жизни вне беременности, и период пременопаузы. Правда, пременопауза на Западе немного по-другому понимается. Это вся жизнь женщины до менопаузы, то есть, начиная с половой зрелости и до менопаузы – это всё будет пременопауза. И, соответственно, состояние менопаузы.

Это очень важно, что мы сталкиваемся с тем, что женщина приходит к врачу, действительно подготовленному и разбирающемуся в широком спектре проблем. Внутри нашей специальности есть всякие субспециальности: гинеколог-эндокринолог и так далее. Но, если вы обратили внимание, я очень высоко ценю просто звание врача акушера-гинеколога. Это наша основная специальность. Об этом мы не должны забывать. Очень часто пациентки приходят к врачу акушеру-гинекологу.

Если посмотреть современную практику, то, собственно говоря, по вот этим, скажем так, тихим, молчащим и подкрадывающимся исподволь женским онкологиям, таким как рак яичников, рак эндометрия, рак молочной железы, в огромном проценте случаев имеется ярко выраженная наследственная предрасположенность. И, самое главное, эта наследственная предрасположенность выявляется с помощью специального анкетирования, с помощью специальных тестов. Если вы выявили это, то тогда, соответственно, идет повышенная настороженность. Уже появились лекарства (я говорю о блокаторах апоптоза, новой группы препаратов, относительно недавно появившихся в онкологии), как раз они помогают справляться с теми видами женских раков, которые раньше считались слабо устойчивыми к химиотерапии.

Что оказалось? Оказывается, что если посмотреть в среднем по тем пациенткам, которые обращаются к врачу акушеру-гинекологу для диспансеризации, если сопоставить анамнестические данные, данные ультразвука, другие методы исследования, которые обычно «на потоке» проводятся в акушерско-гинекологической клинике, то примерно в 24% (то есть каждая четвертая женщина) нуждается в специальном генетическом исследовании. По современным критериям этих очень важных организаций, которые объединяют специалистов в этой области

Существуют квалифицированные рекомендации, в которых говорится о том, что нужно проводить специальное генетическое исследование, показывающее высокий уровень предрасположенности. Этот высокий уровень предрасположенности требует уже совершенно других подходов и совершенно другого ведения. В этом обследовании нуждаются 24% женщин. Но оказывается, что если посмотреть женщин с теми потенциальными проблемами, которые могут развиться в организме, которые нуждаются в этом обследовании, часто сами они не осознают этого. Очень часто врачи акушеры-гинекологи ничего не знают про эти анализы, которые могли бы помочь выявить эту группу риска, нуждающуюся в серьезном наблюдении.

Если брать так называемый, HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). Извините мой английский. Когда я волнуюсь, мне трудно переключаться с английского на русский, поэтому я заранее извиняюсь. Но смысл HBOC в том, что это состояние, которое хорошо «распубликовано», означает «наследственный рак груди и яичника». Это те виды онкологии, которые выявляются с помощью генов BRCA-1 и BRCА-2. Это два гена, защищающие женский организм от развития этих видов онкологии, включающих в себя рак груди, рак яичника, и что нужно помнить — в какой-то степени и рак эндометрия. Но в основном рак груди и рак яичника.

Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому всему, что идет на эту тему, эти 2 гена оказываются известны. А вот дополнительное состояние, которое может вызывать рак эндометрия и рак яичников с очень высокой степенью частоты, так называемый синдром Линча, который выявляется достаточно в высоком проценте населения

.

Вот, посмотрите, пожалуйста. Здесь есть таблица. Мы в данный момент говорим о наследственной предрасположенности.

 

Если мы посмотрим про рак груди, видите, вот первая строчка, то до 14% наследственная предрасположенность. Если брать Соединенные Штаты, это примерно 41000 смертей в год. Если брать матку, то есть вы уже понимаете, учитывая то, что я рассказал ранее, что имеется в виду рак эндометрия, до 9% случаев. Это достаточно высокий процент наследственной предрасположенности. Это – 11500  смертей в год.

Рак яичника. Огромная наследственная предрасположенность, потому что здесь сходится сразу несколько «линий» предрасположенностей. До 24% в год предрасположенность и, соответственно, 14000 смертей ориентировочно может быть от этого заболевания.

Видите, здесь включены также прямая кишка, толстая кишка и поджелудочная железа. Почему? Потому что эта наследственная предрасположенность, которая бывает при различных раках, связанных с риском онкологии яичников, молочной железы и эндометрия, сочетаются с повышением риска рака толстой и прямой кишки, и в каком-то проценте случаев с раком поджелудочной железы.

Эта генетическая диагностика должна входить с современных позиций уже как рутинная и обязательная, если не для всех, то, по крайне мере, для каждой четвертой женщины, обращающейся к врачу акушеру-гинекологу. Мы ищем риски, связанные не только с гинекологическими раками, но частично и с онкологией другой локализации.

Смотрите, что получается. В этой статье очень интересно показана блок-схема, связанная с тем, что нужно, каким образом, проводится оценка факторов риска и таким образом идет риск, для того чтобы выбрать все это.

Состояния, предрасполагающие к онкологии

Существует определенная категория женщин. Если брать то, что «распубликовано» достаточно активно, и я думаю, что поскольку здесь меня слушает аудитория врачей или будущих врачей, которые так или иначе интересуются акушерством и гинекологией, то, безусловно, это BRCA-1 и BRCА-2, два гена. Они достаточно широко «распубликованы», о них знают практически все медики. Это гены, которые предрасполагают к синдрому, который называется HBOC, связанному  не только с раком молочной железы.

Вот в чем бывает иногда недопонимание, если мы просто смотрим сообщение прессы, что здесь не только молочная железа. Но также и рак яичника. Просто молочная железа – это орган, находящийся снаружи. Если развивается онкология, понятно, что она видна. Это сопровождается достаточно тяжелыми операциями, которые проводятся, если удается выявить на ранних этапах, в большинстве случаев не затрагивая брюшную полость. Поэтому знают.

А вот рак яичника находится «внутри». Поэтому часто относительно него нет такой большой общественной настороженности. Сами по себе гены – «хорошие». У тех женщин, у которых есть наследственная предрасположенность, есть мутация этих генов. То есть иногда думают, что это сами гены. Нет, сами гены – они «хорошие», они защищают от онкологии. Но если есть мутация, то эта мутация может предрасполагать к развитию онкологии.

Синдром Линча

Второй, очень важный момент. Он не так «распубликован», но он очень значим – это, безусловно, синдром Линча. Видите, он называется «Наследственный рак толстой и прямой кишки неполипоидный». Неполипоидный рак толстой и прямой кишки – это синдром Линча.

Если мы посмотрим с чем ассоциирован синдром Линча, то мы видим, что здесь есть рак эндометрия. Второй после рака прямой кишки, вторая локализация рака при синдроме Линча, то есть очень высокая степень предрасположенности. Рак яичника. И дальше уже «минорные» виды онкологии, которые не так часто встречаются при синдроме Линча, но тем не менее они бывают. Это рак желудка, рак тонкого кишечника, гепатобилиарных путей, мочевого тракта, мозга и кожи. Вот, собственно говоря, эти локализации, которые характеризуют синдром Линча. Они очень часто ассоциированы с онкологией. И что интересно, синдром Линча, генетическая природа синдрома Линча, природа «поломок» в генах, которые облегчают возникновение онкологического процесса, хорошо изучены. Достаточно просто один раз в жизни сдать анализ, для того чтобы понимать, что у вас есть этот синдром, и соответствующим образом выстраивать свою жизнь, более жесткое медицинское наблюдение.

И сейчас, конечно, буквально в последнее десятилетие, по крайней мере, так пишут онкологи, повысилась перспективность лечения, потому что есть препараты как блокаторы апоптоза, которые помогают выживать именно этим пациентам.

Задача акушера-гинеколога – это правильным образом выстраивать тактику. Если выявляется онкология, то, соответственно, пациентку наблюдают и врач акушер-гинеколог и онколог. То, что касается лечения – это уже не к нам, не к акушерам-гинекологам, а к онкологам. Просто я хочу сказать, что здесь есть достаточно выраженные успехи в лечении, когда мы знаем именно природу.

Синдром Коудена

И еще один синдром. Это синдром Коудена (Cowden syndrome). Или синдром множественных гамартом.

Поэтому важно, чтобы исследование на этот синдром было включено в ту современную геномную диагностику, которая оценивает риски, связанные с онкологией этих органов. Это молочная железа, яичник, эндометрий. То есть то, что нас интересует больше всего  как врачей акушеров-гинекологов.

И наконец, если вернуться к статье, здесь есть несколько очень важных в практическом отношении таблиц. В частности, какие вопросы нужно задавать пациентам: мужчинам и женщинам,  для того чтобы выявить группы риска, для сбора анамнеза. Очень важно, что, видите, здесь уже есть готовые анкеты. Мы тоже для себя переведем их, чтобы пациентка, пока ожидает приема врача акушера-гинеколога, сама заполнила эту анкету, когда она придет на диспансеризацию. Если мы видим совершенно четко, что идет повышение риска, то тогда мы должны сразу рекомендовать такой пациентке специальное генетическое исследование.

Посмотрите, вот очень важная таблица. Таблица №2 в этой статье, которая касается еще синдрома Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers syndrome). Там тоже есть повышение риска рака  на 18 рака % и тоже один всего лишь ген.

И так называемые «малые гены», которые предрасполагают к развитию женской онкологии, в частности эндометрия и рака яичника.

Малые гены

Что такое «малый ген»?

Сами по себе, если они выявляются изолированно, то, как правило, риск не повышен. Но если они сочетаются с какими-то другими синдромными генами, которые дают либо HBOC, или синдром Линча, или синдром Коудена, то тогда риск развития онкологии резко потенцируется. То есть они являются своего рода катализаторами других предрасположенностей. Сами по себе, если они обнаруживаются в организме изолированно, они не создают каких-то тяжелых вещей.

Вот то состояние науки, имеющееся на сегодняшний день, которое касается ранней диагностики ранней предрасположенности к состояниям, имеющимся у пациенток. И, конечно, я хотел бы сказать, что наиболее сложной для диагностики патологией является ранняя диагностика рака яичника. Что из этого следует?

Во-первых, об этом должны знать. Должны знать врачи. Об этом должны знать пациенты. Потому что врачи должны знать, что такие анализы есть,  они вполне доступны и входят в арсенал современной медицины. А пациенты должны понимать смысл того, зачем это все нужно сдавать.

Потому что, если мы обнаруживаем, что пациентка попадает в эту группу риска, это не диагностика рака, это диагностика семейной предрасположенности, тогда выстраивается специальная программа, которая позволяет более жестко вести данную пациентку. Более частая диспансеризация, какие-то дополнительные методы исследования, проводимые для того, чтобы не пропустить возникновение того или иного вида патологии и обнаружить все это на самых ранних стадиях.

Второе, что важно, это то, что очень важно всегда, уже непосредственно и со стороны онкологов, чтобы была информация для пациентов. Потому что в этой статье приводится статистика, что когда врачи-онкологи делают операцию и находят рак яичника, то генетическое обследование пациента проводится даже в условиях осознания проблемы. В США, где проводятся эти большие исследования, результатом которых являются подобного рода публикации, достаточно редко отправляют саму ткань яичника  или биологический материал пациента для ДНК-исследования, для того чтобы выявлять все эти предрасположенности.

А это очень важно, потому что, если в семье у кого-то из женщин возник вот такой тяжелый процесс, ведь важно понять, что здесь может быть семейная предрасположенность в большом проценте случаев. И тогда желательно обследовать членов семьи (по крайней мере, родственниц, хотя бы по женской линии) вот этой пациентки, у которой возникла такая тяжелая патология, для того чтобы выработать индивидуальную структуру защиты.

И наконец, вот эти специальные лекарства, которые бывают очень эффективны. По предварительным данным, именно при тех видах онкологии, которые имеют наследственную предрасположенность, где молекулярные механизмы уже достаточно хорошо изучены, мы можем применять к этим пациенткам с теми или иными наследственными предрасположенностями специфическую, специальную терапию. И это направление развивается сейчас очень активно.

Поэтому, если вы посмотрите ключевые слова этой конкретной статьи, то там идет речь, и призыв к действию, который касается так называемой прецизионной медицины.

Вы знаете, что сейчас очень много всего пишется по поводу индивидуализированного подхода. По-разному называется: трансляционная медицина, медицина, основанная на системной биологии, на «омиках» вот этих всех. В этой статье используется уже термин «прецизионная медицина», то есть имеется в виду медицина, в которой лечение индивидуально подобрано для данной пациентки на основании генома.

Нет здоровья – и жизнь превращается, поворачивается уже совсем другой стороной.

Я не беру какой-то религиозный смысл здоровья, «болезни как испытания», которое дается. Это уже отдельная тема. Но там, где можно защититься совершенно простыми способами диспансеризации — пожалуйста, про это не забывайте.

Сегодня в первой части нашей беседы, мы говорил по поводу генетических анализов, которые мы предлагаем для того, чтобы не пропустить какие-то вещи, связанные с рисками женской онкологии, прежде всего с рисками рака молочной железы, эндометрия, яичников, прямой и толстой кишки.

Это как бы одна группа.  И практически  всю эту панель генов мы делаем. И будем рекомендовать нашим женщинам в рамках диспансеризации.

Берегите свое здоровье, и всё будет хорошо. Самое главное, регулярно бывайте у врача. Не надо говорить: «Я не хочу к этому врачу идти! Что такое гинеколог? Мужчина?!». Мужчина или не мужчина — в данном случае не имеет значения. Думайте о том, чтобы это был хороший специалист, грамотный. Чтобы в этом разбирался, и чтобы все анализы были сделаны качественно.

Я в свою очередь (сегодня уже у нас был разговор с раннего утра, когда мы обсуждали все эти проблемы в рамках той темы, которую мы наметили) отвечаю за квалификацию, за подготовку наших врачей, для того чтобы они все владели этими методами диагностики, этими программами, понимали толк во всех этих алгоритмах.

Поэтому я думаю, что те пациентки, которые наблюдаются у нас и проходят ежегодную диспансеризацию, сейчас получат возможность делать дополнительно вот эти геномные тесты, являющиеся «последним писком» в тех трендах по обследованию и по сохранению женского здоровья, которые в настоящее время существуют во всем мире. Нисколько мы не хуже, чем Соединенные Штаты Америки в этом отношении. У нас есть возможность делать эти анализы самостоятельно. Поэтому приходите к нам, наблюдайтесь и будьте здоровы.

До свидания, спасибо за внимание!

Сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников можно в Лаборатории ЦИР

Источник: www.cironline.ru

Рак молочной железы и рак яичников — тема, волнующая многих женщин. Это связано с тем, что рак молочной железы — самое распространенное онкологическое заболевание среди женщин. При продолжительности жизни до 80 лет риск заболеть раком молочной железы составляет 12,5%, то есть им заболевает каждая восьмая женщина.

Приблизительно 10% от общего количества заболеваний раком молочной железы наследственные и связаны с определенными генами. Нормальное функционирование генов BRCA1 и BRCA2 препятствует развитию рака молочной железы и рака яичников. Если в одной из копий генов происходит «поломка» (мутация), сильно возрастает вероятность развития рака молочной железы (до 85%).

Рак яичников является первым по смертности среди гинекологических злокачественных заболеваний. Его особенность заключается в том, что, несмотря на новейшие диагностические возможности, до сих пор 85% женщин с раком яичников обращается к онкогинекологу уже на 3-й и 4-й стадиях, когда шансы на излечение даже с самыми прогрессивными хирургическими техниками и новейшими схемами химиотерапии остаются не очень высокими.

При наличии мутации гена BRCA1, например, риск заболеть раком яичников составляет 54%, а риск умереть от этого заболевания у каждого здорового носителя этой мутации – около 20%.

Ген, ответственный за возникновение рака молочных желез и яичников, может передаваться как от матери, так и от отца. Если этот ген присутствует у кого-то из одного родителей, то риск его наследования составляет 50%. Если ген передался по наследству, то риск развития рака зависит от специфичности гена, его проявления в семейном анамнезе, а также от индивидуальных особенностей организма. Риск развития рака молочной железы в таких семьях колеблется в пределах от 40 до 80%, а рака яичников – от 25 до 54%.

Следует помнить, что рак молочных желез и яичников, возникший в результате генетической предрасположенности, проявляется и лечится точно так же, как онкологические заболевания, возникающие у неносителей мутаций, но чаще поражает более молодых женщин.

Многие женщины, родственницы которых больны раком молочной железы или раком яичников, хотят знать, повышен ли  у них риск развития данных заболеваний, чтобы по возможности предотвратить возникновение опухоли.

Сдав кровь на исследование, Вы можете определить, унаследована ли Вами предрасположенность к возникновению рака молочной железы и рака яичников, связанная с генами BRCA1 и BRCA2.

Показания для проведения исследования генетической предрасположенности к возникновению рака молочной железы и рака яичников:

  • наличие двух или более родственников, имеющих рак молочной железы;

  • выявление рака молочной железы в возрасте до 45 лет;

  • двусторонний или мультифокальный рак молочной железы;

  • заболевание раком яичников;

  • наличие даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;

  • рак грудной железы у родственника-мужчины;

  • если раком молочной железы страдает мать, сестра или дочь;

  • если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;

  • родственницы, страдающие раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);

  • родственницы, страдающие раком обеих молочных желез.

Информация о наследственной предрасположенности к раку груди и/или яичников в комплексе с гинекологическим и маммологическим обследованием поможет врачам определить индивидуальную профилактическую и лечебную тактику.

Цели генетического исследования:

  • оценка риска возникновения наследственного рака молочной железы и рака яичников;

  • разработка оптимальной тактики наблюдения пациенток с повышенным риском, составление плана лечения рака молочной железы и рекомендаций для проведения профилактических операций, значительно снижающих риск возникновения рака яичников в будущем.

Что делать при выявлении мутации генов BRCA1, BRCA2

Если у вас есть родственники с этой генетической аномалией, генетическое исследование имеет неоспоримые преимущества:

  • Если мутации генов не обнаружены, врач с большой вероятностью может сказать, что у вас такой же низкий риск развития рака молочной железы или рака яичников, как и у остальных женщин.

  • Если результаты генетического тестирования положительные, то тщательный контроль за состоянием молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим. Для этого используются принципиально иные протоколы ранней диагностики, чем в обычных случаях, скрининг начинается на 5-10 лет раньше.

  • Вам могут рекомендовать определенные препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен или гормональные препараты.

  • Вам могут предложить профилактическое оперативное вмешательство (удаление молочной железы, яичников, маточных труб или всех этих органов).

  • Если у вас обнаружен рак, генетическая характеристика может дать больше информации для выбора наиболее оптимального и специфичного метода лечения.

  • Наконец, если вы знаете, что являетесь носителем мутации гена рака яичников и молочной железы, вы можете изменить прежний образ жизни.

Главными целями диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников являются не только выявление носительства мутаций в генах, но и определение наиболее оптимальной, индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих серьезных заболеваний.

Источник: www.emcmos.ru

Информация об исследовании

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы. 
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного  рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака. 
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы  – наследственные
. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием
. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее,  в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ
.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза
. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене  BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики  рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.
Источник: www.gemotest.ru

Рак груди может встречаться в нескольких поколениях одной семьи: у бабушки, мамы и дочери диагностируется злокачественная опухоль. Такие формы рака называют наследственными, и по мере развития онкогенетики стала понятна причина их возникновения. В 90-х годах прошлого века были открыты гены-онкосупрессоры, несущие информацию о белках, блокирующих процессы злокачественной трансформации клеток. Сейчас науке известно множество генов с такой функцией: BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDH1, PTEN, STK11, но наибольшее практические значение получили BRCA1 и BRCA2.

Что это за загадочные аббревиатуры: BRCA1 и BRCA2?

Это сокращение английского словосочетания Breast Сancer, которое переводится как рак груди. Мутации в генах BRCA1/BRCA2 – причина возникновения рака молочной железы у 5–10% женщин. Их роль в развитие онкологических процессов была открыта в 2020 году.

Гены BRCA1/BRCA2 кодируют белки, выполняющие в клетке функции супрессоров опухолевого роста. Они участвуют в восстановлении разрывов нитей молекул ДНК и участвуют в поддержании стабильности генома. Нарушение их работы ведет к нарастанию ошибок в ходе репарации ДНК. На клетки с поврежденным генетическим материалом действуют белки-регуляторы клеточного цикла и «отправляют» их в апоптоз – программируемую клеточную гибель. Однако, ошибки репарации вызывают нестабильность клеточного генома, что, в свою очередь, приводит к инактивации белков-регуляторов. Результат – приобретение клеткой способности к бесконечному делению и отсутствие у нее реакции на механизмы контроля – ключевой момент онкогенеза.

В моей семье были случаи рака молочной железы. Можно определить грозит ли мне наследственная форма РМЖ?

Да, можно. Для этого надо сдать генетический анализ в диагностической лаборатории. У вас возьмут образец венозной крови или соскоб со слизистой щеки и с помощью методов молекулярной диагностики изучат генетический материал ваших клеток. Если мутация есть, то результат анализа будет положителен. Однако тест рекомендуют проводить не всем людям, имеющим родственников с РМЖ. Основанием для назначения анализа здоровым женщинам служат следующие условия:

  • двое и более ваших родственников болели раком груди, включая мужчин (отец, брат, дед);
  • даже одному вашему родственнику диагноза РМЖ или рака яичников был поставлен ранее 40 лет;
  • в вашей семье были случаи рака сразу обеих молочных желез;
  • ваш возраст старше 20 лет.

У меня диагностирован рак молочной железы и врач рекомендовал сделать анализ на мутацию в генах BRCA1/BRCA2. Зачем?

Как правило, врачи направляют на генетический анализ и пациенток с уже диагностированным раком груди. На первый взгляд кажется, что в анализе нет смысла, ведь рак уже возник. Однако информация о наличии или отсутствии мутации помогает онкологу спланировать лечение и подобрать оптимальную для каждой формы болезни терапию, так как у наследственного РМЖ есть свои особенности течения.

Показаниями для выполнения теста служат:

  • злокачественная опухоль, возникшая в молодом возрасте (до 35 лет);
  • тройной негативный РМЖ;
  • развитие рака одновременно в груди и яичниках;
  • множественные опухоли.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 положительный. Что это значит?

Положительный анализ означает, что вы носитель мутации, которая повышает индивидуальный риск развития РМЖ до 40–80%, а также рака яичников до 40%. Нарушения структуры генов могут быть переданы потомству любого пола с вероятностью 50%. Ваши родные братья и сестры также могут быть носителями этой мутации с вероятностью 50%.

У мужчин мутация в генах BRCA1/BRCA2 также повышает риск возникновения рака груди и предстательной железы.

Но это не значит, что у вас обязательно разовьется рак молочной железы или яичников. Носители мутации могут прожить с ней всю жизнь и не заболеть РМЖ.

Анализ показал наличие мутации. Что делать в этом случае?

Вы можете предпринять ряд мер, которые позволят в определенной степени контролировать процесс развития болезни.

  • Носители мутации должны проходить регулярное обследование груди начиная с 20 лет. «Золотым стандартом» в этом случае будет – МРТ молочных желез с контрастированием и УЗИ. Важная деталь: обследования проводятся поочередно, интервал между ними – 6 месяцев. То есть, сначала выполняется МРТ, а через полгода УЗИ. После 40 лет добавляется ежегодная маммография.
  • Наличие мутации также говорит о том, что внешние факторы, вызывающие рак, могут оказать на вас большее действие, чем у людей без нее. Поэтому особенно важно изменить свой образ жизни: следить за весом, избегать неоправданной гормонотерапии, избыточного пребывания на солнце, облучения грудной области. Интересно, что ранние роды – доказанный способ защиты от РМЖ, не эффективны при носительстве мутантного гена.
  • Один из методов профилактики – превентивная химиотерапия – применение препаратов, блокирующих рецепторы эстрогена в молочной железе, и исключающих избыточное деление ее клеток под действием гормона.
  • Самый радикальный способ профилактики наследственного рака груди – превентивное удаление здоровых молочных желез, а также яичников. Мнения врачей по поводу эффективности этого метода неоднозначны. Удаляя ткани железы, мы устраняем «субстрат» для развития раковой опухоли, но при этом наносим женщине сильную психологическую травму. К тому же операция не исключает возникновение рака на 100%.

Результат анализа на мутации в генах BRCA1/BRCA2 отрицательный. Это значит, что у меня не будет рака молочной железы?

Нет. Это значит, что вы не носитель мутантного аллеля, несмотря на то, что ваши ближайшие родственники болели раком груди. Ваш риск заболеть РМЖ не выше среднего в популяции и равен 3–10%. Но это не значит, что можно не посещать маммолога и не проходить регулярную маммографию после 40 лет.

Правда, следует помнить о ложноотрицательных результатах. Они маловероятны, но возможны. Например, у женщины отягощенная наследственность по РМЖ и возникший в молодом возрасте рак груди, но анализ на мутации отрицательный. В этом случае возникают сомнения в точности полученных данных. Такая ситуация становится возможной, если РМЖ возникает из-за пока некартированной и соответственно неопределяемой мутации.

К сожалению, мутация в генах, повышающая вероятность развития раковой опухоли, остается с человеком на всю жизнь. Но предупрежден, значит вооружен. Внимательное отношение к своему здоровью, изменение образа жизни и регулярные профилактические обследования позволят держать возникновение опухоли под контролем.

Анастасия Хомякова, врач-диагност

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник: www.vitajournal.ru